Junho Lilás: a importância da detecção precoce de doenças

Conheça os diferentes tipos de testes de triagem neonatal

A infância é a primeira fase da vida e ela tem um impacto enorme no desenvolvimento da criança. O primeiro ano de vida é crucial para um desenvolvimento saudável do ser humano. Inclusive, nesse período muitas doenças podem ser evitadas, se diagnosticadas e tratadas precocemente. 

Em junho é comemorado o Junho Lilás, campanha que reforça a importância do teste. Hoje, todos os bebês nascidos no Brasil têm o direito de realizarem gratuitamente o Teste do Pezinho – uma triagem neonatal, capaz de detectar até 6 doenças. O exame consiste em coletar algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, entre o segundo e o quinto dia do nascimento.

As doenças que o teste é capaz de identificar são: Fenilcetonúria; Hipotireoidismo congênito; Deficiência de biotinidase; Fibrose cística; Anemia falciforme; Hiperplasia adrenal congênita (HAC). No ano passado o governo sancionou uma lei de ampliação do teste, que passou a disponibilizar aos recém-nascidos uma versão ampliada do exame, que permite identificar 53 doenças. Porém, na prática a ampliação ainda não está valendo, o processo de inserção das doenças na Triagem Neonatal será feito de forma gradual.

Todas as doenças investigadas pelo Teste do Pezinho, se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente, podem levar a quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até mesmo podem levar ao óbito.

Além do teste do Pezinho, outros testes complementares podem ajudar a detectar outras doenças e tranquilizar os pais com o diagnóstico completo. Por exemplo, o teste do olhinho busca identificar um reflexo vermelho que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê. Ele pode detectar qualquer alteração que cause obstrução no eixo visual, como catarata, glaucoma congênito e outros problemas. A recomendação é que esse teste seja feito assim que o bebê nasce, não se estendendo para além da primeira semana de vida do bebê.

Já o Teste da Orelhinha é indicado, entre 24h e 48h de vida do bebê e detecta possíveis problemas auditivos no recém-nascido. Ele é indolor, dura em torno de 10 minutos e é realizado com o bebê dormindo.

O teste do Coraçãozinho usa um oxímetro – parece uma pulseirinha – na mão e no pé do bebê para medir a oxigenação do sangue do recém-nascido. Ele deve ser realizado entre 24h e 48h após o nascimento.

E o Teste da Bochechinha é um mapeamento genético capaz de identificar a predisposição genética de bebês a mais de 340 doenças raras, graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância. O Teste da Bochechinha da Mendelics, o maior laboratório de genômica da América Latina, é indolor e é feito com um cotonete especial que é inserido na boca do pequeno paciente, fazendo uma raspagem na parte interna da sua bochecha para absorver a saliva que será analisada. Todos os riscos que podem ser identificados pelo Teste da Bochechinha se referem a doenças tratáveis. Ele é indicado desde o primeiro dia de vida até o primeiro ano de idade.

Caso seja identificado em algum dos testes que a criança tem risco aumentado para alguma doença, é importante o acompanhamento de um médico, que poderá traçar um plano de mais exames ou consultas. Quanto antes a predisposição for identificada, mais cedo pode-se realizar o planejamento e maiores as chances de uma vida saudável, com qualidade. 

Como usar no bebê o Teste da Bochechinha  

O teste é fácil de fazer e aprovado pela Anvisa, ele não é invasivo, basta uma coleta de saliva do bebê. A coleta de DNA da bochechinha do neném é muito rápida, simples e indolor, com o uso de um SWAB bucal, um cotonete especial do kit. Em menos de 1 minuto, é possível realizá-la, sem apresentar nenhum risco. O resultado é disponibilizado online em até 28 dias. O teste pode ser adquirido em consultórios, clínicas, laboratórios, hospitais ou maternidades parceiros.

Sobre a Mendelics 

A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a missão de tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Conta com a maior estrutura laboratorial de sequenciamento da América Latina, mais de 100.000 amostras genômicas já analisadas, uma equipe de mais 270 colaboradores, com processos técnicos e analíticos pioneiros e com padrão de qualidade internacional. Consolidou-se como referência em análises genéticas e único laboratório genômico latino americano a obter as acreditações do CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464), INMETRO (NBR/ISO-15189) e PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) – #32290508). É reconhecida internacionalmente e premiada pelo MIT pelo desenvolvimento do Abracadabra®, plataforma exclusiva que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. Desde sua fundação, segue desenvolvendo produtos inovadores na área da saúde, como o Teste da Bochechinha – capaz de identificar mais de 340 doenças da primeira infância – e o teste #PareCovid, capaz de diagnosticar a COVID-19 em larga escala e a custos acessíveis. Para mais informações acesse mendelics.com.br