Doenças hereditárias podem ser eliminadas com técnica genética

As doenças genéticas hereditárias não têm cura, no entanto já é possível eliminá-las para as futuras gerações através da seleção embrionária. Esta técnica que consiste em analisar os embriões livres das mutações genéticas responsáveis por desenvolver as doenças, têm permitido às novas gerações liberarem a família para sempre da dor e dos gastos que supõe ser portador de uma doença genética.

Doenças como fibrose cística, distrofia muscular, hemofilia A e B, e muitas outras, incluindo certos tipos de câncer, passavam de geração em geração sem cura e sem nada que pudesse ser feito para impedir sua transmissão. “Hoje em dia, o melhor que se pode fazer aos portadores de doenças genéticas é um tratamento para reduzir o ritmo de evolução das patologias que normalmente são degenerativas e levam a uma diminuição importante da expectativa de vida”, explica Dra. Marcia Riboldi, especialista em genética da reprodução humana e diretora do laboratório Igenomix Brasil. “No entanto, as famílias podem evitar as futuras gerações de manifestarem as doenças genéticas hereditárias antes de conceber seus descendentes”, completa Dra. Marcia.

O que é feito para evitar a transmissão de doenças genéticas na família? (acesse o vídeo)

Qualquer doença genética presente na família, por mais rara que seja, pode ser evitada para as futuras gerações através da técnica de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Para tanto, é feita uma análise de DNA dos membros da família para identificar a mutação genética. Identificando a mutação, o casal deve realizar o tratamento de Fertilização in Vitro para que a fecundação do óvulo aconteça no laboratório e os embriões obtidos através do tratamento possam sejam analisados. A análise é realizada a partir de uma amostra de células do embrião.

Os resultados da análise das células do embrião que são enviadas ao laboratório de genética permitem identificar os embriões portadores das alterações que poderiam levar a doença, afetados pela doença e livres da doença, sendo que os últimos serão aqueles que serão escolhidos para serem transferidos ao útero materno para que a gravidez aconteça e o bebê nasça saudável e gere descendentes igualmente saudáveis, o que elimina definitivamente a doença genética da herança da família.